منتدى الباحث الإسماعيلي

موقع شخصي وغير رسمي
 
الرئيسيةمكتبة الصورس .و .جبحـثالتسجيلقائمة الاعضاءالمجموعاتدخول
بحـث
 
 

نتائج البحث
 
Rechercher بحث متقدم
المواضيع الأخيرة
» كتاب المجالس المؤيديه للمؤيد الشيرازي
الجمعة ديسمبر 02, 2016 2:55 pm من طرف واحد من الناس

» سيرة الامامين المعز لدين الله والحاكم بأمر الله (عارف تامر)
الجمعة ديسمبر 02, 2016 2:37 pm من طرف واحد من الناس

» الهمة في آداب اتباع الأئمة
الخميس نوفمبر 17, 2016 6:23 pm من طرف Mohammedr

» جامعة الجامعة تأليف اخوان الصفاء ( تحقيق الدكتور عارف تامر )
الثلاثاء نوفمبر 15, 2016 5:53 am من طرف علاء شدهان

» كتاب الإيضاح للقاضي النعمان
الثلاثاء نوفمبر 15, 2016 4:30 am من طرف علاء شدهان

» كتاب الأنوار اللطيفة
الأربعاء نوفمبر 09, 2016 11:13 pm من طرف ساااامية

» كتاب الهفت الشريف من فضائل مولانا الامام جعفر الصادق
الأربعاء نوفمبر 09, 2016 11:12 pm من طرف ساااامية

» أربع كتب حقانية
الأربعاء نوفمبر 09, 2016 11:10 pm من طرف ساااامية

» كتاب الزينة في الكلمات الإسلامية العربية-أبو حاتم الرازي
السبت أكتوبر 29, 2016 12:23 pm من طرف علي بن علي

المواقع الرسمية للاسماعيلية الآغاخانية

شاطر | 
 

 الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
علي نور الدين
مشرف عام


عدد الرسائل : 3567
تاريخ التسجيل : 06/02/2009

مُساهمةموضوع: الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها   الإثنين أبريل 26, 2010 9:56 pm

الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها


اكدت دراسة علمية مصرية ان علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض. ويقول استشاري امراض الاطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث الدكتور عادل عاشور ان اشهر هذه الامراض:

مرض PKU أو الفينيل كيتونوريا ومرض الجلاكتوزيميا، ومرض نقص هرمون الغدة الدرقية ، مشيرا الى ان هذه الامراض اذا تأخر تشخيصها تسبب التخلف العقلي للطفل، الذي لا يمكن علاجه بعد ذلك نظرا لتأثير المادة الضارة والسامة التي تتراكم بالجسم وتؤثر على خلايا المخ وتصيبهاا بالتلف، وان التشخيص المبكر لدى المواليد يتم بأخذ عينة دم من كعب قدم المولود في الايام الاولى، وفردها على ورقة ترشيح يمكن من خلالها قياس نسبة الفينيل الاينين وايضا الغلاكتوز، وفي حالة إثبات التحليل تبدأ فورا اجراءات العلاج، ويسمى هذا الاختبار بـ«بثري».‏

ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.‏

اما مرض نقص هرمون الغدة الدرقية فهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها بسهولة. ومن اعراضه ضخامة في ملامح الوجه وكبر حجم اللسان وانتفاخ البطن والامساك المزمن ووجود فتق سري، وعلى المدى البعيد تأخر ذهني وبلاهة.‏

ويوضح الدكتور عادل عاشور ان اسباب الامراض الوراثية غير الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي كثيرة، منها ما هو ناتج عن الاختلال في عدد أو شكل أو تركيب الكروموسومات، وهي بالطبع الاجسام الموجودة في نواة الخلية الحية وعددها بالانسان 46 كروموسوما، وهي التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كما توجد ايضا عوامل بيئية تساعد على ظهور العيوب الخلقية والتشوهات المختلفة باعضاء الجسم مثل الجمجمة والعمود الفقري والاطراف والعظام ، وذلك نتيجة لتعرض الأم مثلا اثناء الحمل للاصابة ببعض الفيروسات أو البكتريا أو الطفيليات وايضا التعرض الى الاشعاعات المختلفة واهمها اشعة اكس.‏

ويشير الى وجود ما يسمى بالمتلازمات الوراثية.. والمتلازمة، كما يوضحها الدكتور عاشور، تعني وجود مجموعة من الاعراض أو الصفات تقود الى معرفة المرض، ومن اشهرها متلازمة داون، أو ما يسمى بالطفل المنغولي، ومتلازمة هشاشة الكروموسوم ومتلازمة دوشين. اما بالنسبة لمتلازمة داون فهي من اشهر الامراض الوراثية لدى عامة الناس، واكثرها شيوعا، وفيها يصاب الطفل أو الطفلة بعدة اعراض منها التأخر الذهني، وهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها اثناء الحمل في الاشهر الاولى بعدة طرق مثل اخذ عينه السائل الامينوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات والموجات الصوتية الثلاثية الابعاد وتحليل عينات دم الام وقياسات اخرى.‏

اما متلازمة هشاشة الكروموسوم فهي من الامراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط، وتعتبر ثاني الامراض الوراثية التي تسبب التأخر الذهني لدى الاطفال بعد متلازمة داون، واهم اعراضه كبر حجم الجمجمة وبروز للأذنين وتضخم واضح في حجم الخصيتين وتعتبر من العلامات المميزة للمرض وتبقى متلازمة مرض «تيرنر» التي تعد اشهر المتلازمات الوراثية التي تسبب قصر القامة لدى البنات والتأخر في البلوغ ومن اعراضه التأخر في عمر العظام ووجود دوائر جلدية على جانبي الرقبة


.
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو
بريق النجوم
عضو بلاتيني


عدد الرسائل : 1017
العمر : 49
تاريخ التسجيل : 03/02/2008

مُساهمةموضوع: رد: الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها   الثلاثاء أبريل 27, 2010 4:07 am


بسم الله الرحمن الرحيم
يا عــــــلي مــــــدد

كلّما انكشف المرض باكراً يسهل علاجه والمُعافي الشافي هو رب العزة سبحانه
شكراً لك أخي توفيق
أخـــــــــــــوكم.........دومــــــــــاً
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو
 
الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
منتدى الباحث الإسماعيلي :: المنتدى الطبي-
انتقل الى: